Чревата инвалидностью: найдена новая генетическая мутация

Британские ученые выявили генетическое нарушение, которое приводит к задержке развития у множества людей и может привести к инвалидности. Они провели анализ ДНК девяти тысяч человек с недиагностированными неврологическими расстройствами, сообщает Nature.

Читайте также: Ранняя смерть: мир встревожен из-за детской деменции

Это позволило обнаружить мутацию в гене RNU4-2. Заболевание вызывает значительную задержку развития. У многих людей с этим дефектом отсутствует способность говорить, они страдают от судорог и вынуждены получать питание через зонд. Мутация гена также влияет на внешний облик лица - наблюдаются чашеобразная форма верхнего края уха, полные щеки и опущенные уголки рта.

Напомним, ранее мы писали о том, что разработан генетический тест от аппендицита. 

Читайте также: Качели настроения и навязчивые мысли: найдены важные гены

Подпишись на наш Telegram-канал, если хочешь первым узнавать главные новости.

• Теги:
• гены
• болезни