Загрожує інвалідністю: знайдено нову генетичну мутацію

Британські вчені виявили генетичне порушення, яке призводить до затримки розвитку у безлічі людей і може призвести до інвалідності. Вони провели аналіз ДНК дев'яти тисяч осіб із недіагностованими неврологічними розладами, повідомляє Nature.

Читайте також: Рання смерть: світ стривожений через дитячу деменцію

Це дало змогу виявити мутацію в гені RNU4-2. Захворювання спричиняє значну затримку розвитку. У багатьох людей із цим дефектом відсутня здатність говорити, вони страждають від судом і змушені отримувати харчування через зонд. Мутація гена також впливає на зовнішній вигляд обличчя - спостерігаються чашоподібна форма верхнього краю вуха, повні щоки й опущені куточки рота.

Нагадаємо, раніше ми писали про те, що розроблено генетичний тест від апендициту. 

Читайте також: Гойдалки настрою та нав'язливі думки: знайдено важливі гени

Підпишись на наш Telegram-канал, якщо хочеш першим дізнаватися головні новини.
 

• Теги:
• гени
• хвороби