Геном украинцев признали уникальным
На сегодняшний день крупнейшее исследование генетического разнообразия в Украине опубликовано в открытом научном журнале GigaScience. Этот проект был международным усилием, объединившим исследователей из Украины, США и Китая, и является первым плодом этого сотрудничества по созданию нового Центральноевропейского центра геномных исследований в Украине. Работа, проводимая исследователями из Ужгородского национального университета и Оклендского университета в США, обеспечивает генетическое понимание исторических и доисторических миграционных поселений на одном из ключевых перекрестков торговли людьми и миграции между народами Евразии, а также определение генетических варианты медицинских интересов украинского населения, которые отличаются от других европейских популяций.
Читай также: Гравитация и гены: что изучают украинские ученые за рубежом
Два десятилетия назад, после публикации проекта генома человека, начался один из крупнейших исследовательских проектов в эпоху геномики: Проект разнообразия генома человека (HGDP). Это огромная международная попытка нанести на карту всю картину генетической изменчивости человека по всему миру. Для построения этой карты были проведены многочисленные глобальные исследования отдельных геномов в различных географических регионах и популяциях, но все еще остаются важные пробелы. Один из самых известных - восточноевропейские и евразийские степи.
Центральное место занимает Украина. Она состоит из населения, сформировавшегося за тысячелетия миграции. Эта территория служила ключевым доисторическим и историческим перекрестком для распространения людей по Европе и Азии. События миграции здесь включали современную человеческую экспансию на территорию неандертальцев, перемещение кочевников и первых фермеров, только начинающих одомашнивать растения и животных, великие миграции людей в средние века и торговые обменные маршруты Шелкового пути.
Ведущий исследователь, Тарас Олексик из Оклендского университета, говорит: “Наше исследование показывает значительное генетическое разнообразие в Украине, стране, которая не была признана приоритетной в исследованиях генома. Мы обнаружили более 13 миллионов генетических вариантов среди образцов ДНК - почти 500 000 из которых ранее не были зарегистрированы“.
Эти варианты, широко известные как мутации, являются результатом эволюционных и демографических факторов, которые на протяжении всей истории формировали генетический состав украинцев.
“По мере того как люди перемещались по миру на протяжении тысячелетий, они приобрели генетические мутации, часто из-за адаптации к их специфическим условиям окружающей среды. Эти мутации передавались из поколения в поколение, поэтому, когда мы смотрим на геномы украинцев и других популяций, что мы видение является отражением их уникальной эволюционной истории“.
Опрос является важной частью понимания человеческого разнообразия, так как он показывает обширную широту генетического разнообразия в Украине - стране, которая когда-то считалась не имеющей генетической значимости.
Читай также: Обнаружен исцеляющий сердца ген
Олексик подчеркивает это, заявляя, что их исследование показывает, что “на Украину приходится примерно четверть генетических вариаций, зарегистрированных в Европе. Это часть мира, которую нельзя игнорировать в будущих генетических и биомедицинских исследованиях“.
Изучение генетического разнообразия, помимо изучения истории человечества, также играет важную роль в выявлении важных с медицинской точки зрения мутаций, различающихся между популяциями. В этом исследовании исследователи искали варианты в украинской популяции, распространенность которых значительно отличалась по сравнению с другими европейскими геномными последовательностями, открытыми через HGDP.
По сравнению с другими европейцами, у украинцев, участвовавших в исследовании, было гораздо меньше носителей мутации, связанной с раком груди и LCA. Однако чаще у них была мутация, связанная с аутизмом. Другая мутация, ингибирующая действие лекарства, используемого для лечения костных заболеваний, была менее распространена у украинцев по сравнению с другими европейцами. Эти результаты вносят вклад в растущий объем знаний, которые могут произвести революцию в современной медицине и обеспечить более информированную оценку медицинских требований и ресурсов, необходимых в различных областях, группах населения и народах.
Читай также: Генетики впервые полностью секвенсировали человеческую X-хромосому
“Обладая более глубоким пониманием того, как мутации влияют на болезнь, врачи могут адаптировать лечение к генетическому профилю людей“, - сказал Олексик. “Вот почему так важно иметь подробные описания геномов мира. Эти знания могут серьезно повлиять на здоровье человека и даже спасти жизни“.
Кроме того, исследование в Украине выявило мутации, которые преобладали в генах, связанных с заболеванием, но точный эффект которых неизвестен. Эти мутации могут быть главными кандидатами для будущих исследований.
Теперь, когда эти данные доступны, в дополнение к результатам этой работы, исследователи по всему миру теперь могут получить доступ к этим данным, чтобы проводить свои собственные исследования в различных областях, от биологии человека и медицины до раскрытия истории и предыстории человечества.
Напомним, ранее сообщалось, что в США создают генетический Ноев ковчег.
Хотите знать важные и актуальные новости раньше всех? Подписывайтесь на Bigmir)net в Facebook и Telegram