Умер самый юный старик — 17-летний школьник, страдающий редкой болезнью
Вызывающий смертельное заболевание ген обнаружила группа ученых при участии матери Бернса, которая с момента постановки диагноза посвятила свою жизнь изучению болезни и поискам лекарства, однако помочь Сэму так и не удалось.
Сообщение о смерти Бернса появилось на сайте Фонда исследования прогерии, который был создан родителями мальчика для помощи семьям с больными детьми. Врачи отмечают, что подросток умер в результате усугубления симптомов прогерии, однако ему удавалось в течение нескольких лет бороться с болезнью, что можно считать определенным прорывом в ее изучении - обычно страдающие генетическим заболеванием дети живут не больше 13 лет.
ЧИТАЙ ТАКЖЕ: Загадочный ген превратит трехлетнего малыша в старика (ФОТО, ВИДЕО)
Прогерию Бернса диагностировали не при рождении: первые симптомы проявились, когда мальчику было уже почти два года. Как правило, в этом возрасте у больных замедляется рост, кожа становится тонкой и морщинистой, а также происходят типичные для процесса старения изменения скелета и внутренних органов: нарушения обмена, атеросклероз, помутнение хрусталика, атрофия мышц и разрушение зубов, волос и ногтей. К 17 годам мальчик уже выглядел как ссохшийся невысокий пенсионер.
Но при этом Бернс не жаловался на заболевание и отмечал, что с радостью послужит примером тем немногим людям, которым приходится жить с аналогичным диагнозом - всего в мире зафиксировано 250 случаев прогерии. Бернс неоднократно выступал с публичными заявлениями, отмечая, что активная жизнь - единственный способ компенсировать ее малую продолжительность. "Быть храбрым нелегко, но для меня это единственный способ двигаться вперед", - цитируют мальчика его родители.
Несколько лет назад Бернс стал героем фильма Жизнь с точки зрения Сэма, которая даже претендовала на Оскар за лучшую документальную ленту. В том числе с помощью фильма семье удалось собрать около 15 млн пожертвований, которые будут потрачены на дальнейшее изучение болезни.
Прогерия встречается не только у детей, но и у взрослых: симптомы заболевания могут проявиться в любом возрасте. При этом больные подростки, как правило, умирают от атеросклеротических изменений, а вот у взрослых пациентов нередко появляются злокачественные новообразования, несмотря на то что взрослая форма болезни предполагает большую продолжительность жизни. По словам врачей, это связано с активизацией в организме патологических процессов, стимулируемых прогерией, однако точно в этом пока никто не уверен: заболевание начали изучать совсем недавно. Лекарства от прогерии нет.
ЧИТАЙ ТАКЖЕ: Умер единственный в мире человек без сердца
Трейлер фильма Жизнь с точки зрения Сэма:
Напомним, в прошлом году умерла 20-летняя Брук Гринберг, которая выглядела как пятилетний ребенок. Ее феномен привлек внимание медиков и генетиков: